Нове дослідження під керівництвом вчених з Центру дослідження та лікування аутизму Маунт-Сінай припускає, що синдром Фелана-Макдерміда (ПМС) може бути більш поширеним, ніж вважалося раніше. Знахідки в Дослідження аутизмуоцінюють, що цей стан вражає приблизно 1 із 7300 осіб.
Синдром Фелана-Макдерміда є рідкісним генетичним розладом, спричиненим видаленням або мутацією гена SHANK3 у хромосомі 22. Це може призвести до ряду медичних, психічних і поведінкових проблем. Більшість людей із синдромом також відповідають критеріям розладу спектру аутизму, і мутації, що впливають на SHANK3, спричиняють приблизно один відсоток випадків розладу спектру аутизму.
Генетичні дані виявляють великі популяції
Щоб визначити, наскільки поширеним є цей стан, дослідники Маунт-Сінай співпрацювали з лабораторіями генетичного тестування, академічними медичними центрами та дослідницькими програмами аутизму. Команда вивчила дані майже 180 000 людей з аутизмом, які пройшли генетичне тестування.
Їхній аналіз поєднав дані з десяти окремих джерел, включаючи GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, SPARK Research, Консорціум секвенування аутизму та кілька великих дитячих лікарень.
Після врахування недіагностованих випадків, обмежень у генетичному тестуванні та людей із синдромом Фелана-Макдерміда, які не відповідають критеріям аутизму, дослідники оцінили поширеність у 13,7 випадків на 100 000 осіб. Це приблизно 1 із 7300 осіб.
Ця оцінка є значною зміною порівняно з попередніми цифрами, припускаючи, що понад 45 000 людей у Сполучених Штатах можуть жити з синдромом Фелана-Макдерміда.
«Велика різниця між відомими та передбачуваними випадками, швидше за все, пов’язана з тим, що багатьом людям з вадами розвитку та аутизмом ніколи не пропонують генетичне тестування. Сім’ї також можуть зіткнутися зі страховими бар’єрами або можуть отримати тести, які неадекватно оцінюють ген SHANK3», – сказала Тесс Леві, доктор медичних наук, доцент медицини Школи медицини Маунт-Сінай I, сертифікований генетичний консультант Сівера. Центр аутизму та перший автор статті.
Чому генетичне тестування може бути важливим
Дослідники кажуть, що ширший доступ до генетичного тестування може допомогти ідентифікувати людей, які наразі не діагностовані.
«Ми рекомендуємо, щоб кожна дитина з аутизмом проходила генетичне тестування, тому що знання — це сила. Ці генетичні знахідки дозволять дослідникам розробити більше клінічних випробувань потенційних методів лікування. Я щиро вірю, що протягом наступних п’яти років ми побачимо успішні приклади нових методів лікування завдяки цим генетичним відкриттям», — сказав Джозеф Д. Буксбаум, директор Ріверсайдського факультетського центру. Секвенувальник консорціуму та старший автор статті.
Дослідження, проведене за підтримки CureSHANK і Neuren Pharmaceuticals, було описано як одне з найбільш всебічних зусиль, спрямованих на визначення кількості людей, які можуть мати синдром Фелана-Макдерміда.
«Neuren Pharmaceuticals розпочала це важливе дослідження поширеності передменструального синдрому у співпраці з Центром аутизму Сівера на горі Синай і CureSHANK, оскільки це моральний імператив — наблизити цих людей до реальності за допомогою нових методів лікування. Пацієнти не можуть отримати користь від цих досягнень, якщо їм ніколи не поставити діагноз», — сказала Рейчелсі Гровот, доктор медичних наук, генеральний директор. Neuren Pharmaceuticals.
Нові методи лікування переходять у клінічні випробування
Висновки прийшли у важливий момент для дослідження синдрому Фелана-Макдерміда. Наразі проводяться кілька клінічних випробувань, у тому числі підходів прецизійної медицини, які зосереджуються на біологіі захворювання, що лежить в основі захворювання.
Для людей із захворюванням та їхніх сімей проходження генетичного тесту тепер може означати більше, ніж просто дізнатися про причину їхніх симптомів. Він також може забезпечити доступ до спеціалізованої медичної допомоги, наукових досліджень, клінічних випробувань, мереж підтримки пацієнтів і потенційних методів лікування, що змінюють захворювання.
«Це дослідження підтверджує те, про що багато сімей, клініцистів і адвокатів підозрювали роками», — сказала голова правління CureSHANK Джеральдін Блісс. «Існують, ймовірно, десятки тисяч людей із синдромом Фелана-Макдерміда, які ніколи не отримували генетичний діагноз. У той час, коли численні методи лікування просуваються до клінічних випробувань, пошук цих людей ніколи не був настільки важливим».
Результати також сприяють прагненню CureSHANK розширити доступ до генетичного тестування та підтримати цілі Start Genetic, глобальної інформаційної кампанії, яка заохочує пацієнтів, родини, постачальників медичних послуг та правозахисні групи думати про генетику.
Більш широке повідомлення полягає в тому, що досягнення в прецизійній медицині можуть досягти лише тих пацієнтів, які вперше виявлені та діагностовані.
